Uzmanlık Alanlarımız

Kistik Fibrozis

Kistik Fibroz (KF), kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve zamanla nefes alma yeteneğini sınırlayan ilerleyici, genetik bir hastalıktır. KF'li kişilerde, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin işlevsiz hale gelmesine neden olur. Protein düzgün çalışmadığında, tuzun bir bileşeni olan klorürün hücre yüzeyine taşınmasına yardımcı olamaz. Suyu hücre yüzeyine çekecek klorür olmadan, çeşitli organlardaki mukus kalınlaşır ve yapışkan hale gelir. Akciğerlerde, mukus hava yollarını tıkar ve bakteriler gibi mikropları yakalayarak enfeksiyonlara, iltihaplanmaya, solunum yetmezliğine ve diğer komplikasyonlara yol açar.

Konjenital Leptin Eksikliği

Konjenital leptin eksikliği, yaşamın ilk birkaç ayında başlayan ve şiddetli obeziteye neden olan bir durumdur. Etkilenen bireyler doğumda normal kiloda olmalarına rağmen sürekli acıkırlar ve hızla kilo alırlar. Tedavi olmadan aşırı açlık devam eder ve kronik aşırı yeme (hiperfaji) ve obeziteye yol açar. Konjenital leptin eksikliği olan kişilerde, cinsel gelişimi yönlendiren hormonların üretiminin azalmasının neden olduğu bir durum olan hipogonadotropik hipogonadizm de vardır. Tedavi olmadan, etkilenen bireyler gecikmiş ergenlik yaşarlar veya ergenliğe girmezler ve çocuk sahibi olamayabilirler.

Periferik T-Hücreli Lenfoma

Periferik T-Hücreli lenfomalar, agresif seyirli bir Non-Hodgkin lenfoma alt grubudur. Periferik T-Hücreli lenfoma, T-hücreleri ve doğal öldürücü (NK) hücreler olarak adlandırılan beyaz kan hücrelerinde gelişir. T-hücreleri bağışıklık sistemimizin önemli unsurlarından biridir. Bu tür lenfomada T-hücreleri anormal bir şekilde gelişir ve büyür. Anormal T hücreleri (lenfoma hücreleri) genellikle lenf düğümlerinde oluşur, ancak vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir.

Multipl Miyelom

Multipl Miyelom, mikropları tanıyan ve onlara saldıran antikorlar (immünoglobülin) üretmekten sorumlu plazma hücrelerinin kontrol dışı artışından kaynaklanan bir hastalıktır. Multipl miyelom hastalığında plazma yararlı antikorlar üretmek yerine, komplikasyona sebep olabilecek anormal proteinler (monoklonallar) üretir. Multipl miyelom özellikle kemik iliğinde çoğaldığı için, kanser hücrelerinin sağlıklı kemik hücrelerini dışarıda bırakmasına sebep olur.

Over Kanseri

Kadın vücudunda kadın hormonlarının ve yumurtanın üretiminden sorumlu yumurtalıklarda birçok farklı hücre mevcut olmasına rağmen, temel yapı epitelyum hücreleridir. Yumurtalık kanseri, yumurtalıkların, fallop tüplerinin veya peritonun ilgili bölgelerindeki epitel hücrelerinin ya da embriyonik dönemdeki hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalması sonucu oluşan bir grup hastalıktır. Yumurtalık kanseri veya diğer adıyla over kanseri kadınlarda en sık görülen kanserlerden birisidir.

Mesane Kanseri

Mesane kanseri, böbreklerden başlayarak idrar yolları boyunca ortaya çıkan kanserler arasında, ikinci sıklıkta karşılaşılan kanserdir. Mesane kanserlerinin yaklaşık olarak üçte ikisi ölümcül bir seyir izlemeyen ancak tekrar etme eğilimindeki oluşumlar iken üçte biri ise kas dokusuna ve ardından vücudun geri kalanına yayılma (metastaz yapma) potansiyeline sahip kötü seyirli oluşumlardır.

Mesane kanseri, erkeklerde kadınlara göre daha fazla meydana gelir ve hastalık genellikle erişkin yaş grubundaki kişilerde ortaya çıkar.